Fibrosis Quística

La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se debe a un defecto genético que afecta a varios sistemas del organismo.

La identificación del gen responsable de esta enfermedad ha constituido uno de los mayores avances, pues hoy se sabe más acerca de esta enfermedad. La secuencia del gen se localiza en el cromosoma 7 que codifica una proteína específica. Esta proteína se ha llamado CFTR, (siglas del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), y cuando falta o se altera su función se produce un mal funcionamiento de las glándulas que fabrican el sudor, las que fabrican saliva, las que segregan el moco bronquial y de órganos como el hígado, vesícula biliar y páncreas.

¿Cuál es el origen de esta enfermedad?Es hereditaria que se transmite de forma recesiva, es decir los padres, en general portadores tendrán una probabilidad en cada embarazo de tener un hijo enfermo del 25%, otro 25% de tener un hijo sano, y un 50% de tener portadores del gen de la enfermedad.

Se sabe que es la enfermedad de carácter hereditario más frecuente en la raza blanca y la causa más común de enfermedad pulmonar crónica tanto en la infancia como en la adolescencia. La enfermedad rara vez se presenta en indios y orientales.

Los síntomas van en función de la edad del paciente.

- En el recién nacido se destaca la obstrucción intestinal.

- En el lactante se destaca el retraso en el crecimiento y prolapso rectal. El 85% presenta insuficiencia pancreática exócrina y una heces con grasa (estratorreicas). A esta edad pueden aparecer alteraciones en el sodio.

- En niños escolares, las manifestaciones digestivas no serán tan importantes como las pulmonares, se presenta expectoración mocopurulenta e insuficiencia respiratoria progresiva. Aparecen pólipos nasales y sinusitis crónica.